MyOme präsentierte Daten eines Posters auf der Konferenz der American Society of Human Genetics (ASHG), das sich auf den integrierten polygenen Risiko-Score (caIRS) konzentrierte, der Genetik mit traditionellen klinischen Risikofaktoren kombiniert, um die Identifizierung von Personen mit hohem Risiko für koronare Herzkrankheit zu verbessern (CAD) in verschiedenen Bevölkerungsgruppen.
Die Ergebnisse zeigten, dass das caIRS Personen mit erhöhtem Risiko für die Entwicklung einer koronaren Herzkrankheit genauer identifizierte, insbesondere innerhalb der klinischen Grenz- oder Zwischenrisikokategorien und bei südasiatischen Personen.
Laut Akash Kumar, MD, PhD, Chief Medical and Scientific Officer von MyOme, wurden die meisten Tools und Tests zur CAD-Risikobewertung traditionell an einer relativ kleinen Population validiert.Das am häufigsten verwendete Tool, die gepoolte Kohortengleichung (PCE) für atherosklerotische kardiovaskuläre Erkrankungen (ASCVD), stützt sich auf Standardmessungen wie Cholesterinspiegel und Diabetesstatus, um ein 10-Jahres-CAD-Risiko vorherzusagen und Entscheidungen hinsichtlich der Einleitung einer Statinbehandlung zu treffen, bemerkte Kumar .
Integriert Millionen genetischer Varianten
Polygene Risiko-Scores (PRS), die Millionen genetischer Varianten mit geringer Effektgröße in einem einzigen Score zusammenfassen, bieten das Potenzial, die Genauigkeit klinischer Risikobewertungsinstrumente zu verbessern“, fuhr Kumar fort.MyOme hat einen integrierten Risikoscore entwickelt und validiert, der ein abstammungsübergreifendes PRS mit dem caIRS kombiniert.
Die wichtigsten Ergebnisse der Präsentation zeigten, dass das caIRS die Diskriminierung im Vergleich zum PCE in allen getesteten Validierungskohorten und Abstammungen deutlich verbesserte.Das caIRS identifizierte außerdem bis zu 27 zusätzliche CAD-Fälle pro 1.000 Personen in der Borderline-/Intermediate-PCE-Gruppe.Darüber hinaus verzeichneten südasiatische Personen den deutlichsten Anstieg der Diskriminierung.
„Der integrierte Risikoscore von MyOme kann die Krankheitsprävention und -behandlung in der Primärversorgung verbessern, indem er Personen mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung einer koronaren Herzkrankheit identifiziert, die andernfalls möglicherweise übersehen worden wären“, sagte Kumar.„CaIRS war insbesondere bei der Identifizierung südasiatischer Individuen mit CAD-Risiko sehr effektiv, was aufgrund ihrer fast doppelt so hohen CAD-Sterblichkeitsrate im Vergleich zu Europäern von entscheidender Bedeutung ist.“
Die Myome-Posterpräsentation trug den Titel „Integration von polygenen Risikobewertungen mit klinischen Faktoren verbessert die 10-Jahres-Risikovorhersage für koronare Herzkrankheit.“
Zeitpunkt der Veröffentlichung: 10.11.2023